谷仓 从医近50年

简介:现任南京脑康中医医院主任医师、儿科主任、毕业于黑龙江省中医药大学,具备坚实的理念和知识丰富的临床经验,先后在大庆市中医院、北京太阳城医院从医…… 【详情】

医生怎要么诊断自闭症?

在线预约 | 问答医师      进入医师答疑区     来源:南京脑康儿童发育行为研究院

  目前对自闭症的诊断,主要是根据2013年美国制订的精神疾病统计诊断手册第五版的诊断标准,靠临床表现对自闭症作出诊断。

  医生经常会叫你做一些量表,常用的筛查量表有孤独症行为量表(ABC),18-24月龄儿童修订版孤独症筛查量表(M-CHAT),我们单位目前用香港的CHAT-23,并且在新港社区推动自闭症早期筛查工作,常用的诊断量表是儿童孤独症评定量表(CARS)。孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表,这两个量表在国外叫做诊断自闭症金标准,写论文特别有用。但是不足的地方是,这两个量表是根据精神疾病统计诊断手册第四版的诊断标准设计的,2013年出了新的诊断标准后没有再修改,国内也没有修订。

  用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、0~6岁儿童发育筛查量表(DST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)和心理教育量表(PEP-3)。福建省经常用小儿神经心理发育量表。智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)。

  有时医生会叫你去做如脑电图、诱发电位、CT或磁共振、甚至染色体基因检测。不少人在大医院做了各种检查结果什么都没发现,为什么还要做呢?

  确实,多数自闭症患儿常规影像学检查没有发现什么问题,没有脑结构和形态方面的异常。国外有报道,少数孩子神经影像学检查有异常,主要是大脑(社交、认知)、海马增大(记忆)或小脑体积减小、蚓部发育不良(共济和语言),还有基底节(痛温触感觉)、颞叶(听觉)异常第四脑室扩大、脑干变小。这些神经影像学的检查不是每个孩子都需要,要根据临床表现定,做这些检查大的意义是排除器质性的问题,看看有没有脑萎缩,或局部脑萎缩,有没有结节性硬化,有没有低密度病灶。

  孩子没有抽搐和癫痫的症状,需要做脑电图检查吗?

  在普通人群中癫痫的发病率只有0.5%到百分一,自闭症患儿的癫痫发病率约20%,即使没有抽搐,没有癫痫发作,也有百分之25以上的自闭症患儿被检出脑电波异常,其中包括基本节律较同龄正常儿童也慢,慢活动增多,说明大脑发育不成熟,所以医生会建议自闭症患儿常规进行脑电图检查,并且这种检查一般是微创性的,也就是对孩子没有什么损害,就是孩子不配合,要用镇静安眠药比较麻烦。如果有异常,就可以对症处理。如果是癫痫,更需要做脑电图,才能对症治疗,这很多人都知道了。癫痫的孩子规范治疗后部分自闭症患儿的智商会有所提高,行为问题也会有所改善。当然也不是说有癫痫发作脑电图就一定会查出问题,真正在临床上癫痫患者也只有50%左右能查出来癫痫波。现在还用视频脑电图,把视频和脑电图结合,有效性更高。

  关于诱发电位,主要是用来排除孩子的听力问题或视力问题,看看听觉视觉神经通道有没有问题,大多数的自闭症患儿检查结果是正常的,其实家长也会观察到,孩子虽然不听指令,但一听到新闻联播和天气预报等节目的声音或者他喜欢的音乐,很远都会冲过来,所以听觉诱发电位只是排除听觉障碍的设施,并不是必须进行的检查,现在做听统之前,也是要先做一个听觉诱发电位的。

  微量元素要不要检查?在大多数自闭症患儿的体内,并没有发现比正常儿童更多的重金属,(但是依然有少数学者坚持认为自闭症与重金属汞、镉、铅等可能相关)。微量元素检测不是必须的,检测结果只能反映是否存在重金属元素超标或者微量元素缺乏的问题,和自闭症的关系并不是那么密切,如果检测结果存在异常,是需要做一些相应的治疗,尤其是,自闭症和合并多动,铅中毒经常会造成孩子多动,所以对多动的孩子,有时候是会建议做血铅。如果贫血、食欲差、消瘦,也可以查查微量元素锌、铁。

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